Một nghiên cứu cho thấy, sự di truyền quyết định phần lớn sức khỏe của thai nhi hoặc trẻ sơ sinh. Nếu thăm khám sớm, bác sĩ sẽ có căn cứ xác thực để đưa ra lời khuyên về thời điểm sinh con, cách thức sinh con phù hợp.
Giải pháp để nâng cao chất lượng dân số
Theo báo cáo của Vụ Sức khỏe bà mẹ-trẻ em (Bộ Y tế), trung bình mỗi năm tại Việt Nam có khoảng 1,4 triệu trẻ được sinh ra, trong đó có từ 1,5% đến 2% số trẻ mắc phải các dị tật bẩm sinh. Tuy nhiên, trung bình cả nước mới có khoảng 30% số trẻ em được sàng lọc chẩn đoán trước sinh và sơ sinh. Hiện chỉ ở một số thành phố lớn tỷ lệ sàng lọc trước sinh và sơ sinh khá cao; còn tại các vùng nông thôn, nhất là vùng sâu, vùng xa, miền núi, nhiều sản phụ chưa quan tâm đến việc sàng lọc trước sinh và sơ sinh.
Theo bà Đỗ Thị Quỳnh Hương, Phó vụ trưởng Vụ Cơ cấu và chất lượng dân số (Tổng cục Dân số-Kế hoạch hóa gia đình, Bộ Y tế), sàng lọc trước sinh và sơ sinh là giải pháp giúp chẩn đoán, phát hiện sớm, can thiệp, điều trị bệnh tật, các bệnh lý liên quan đến rối loạn nội tiết-chuyển hóa di truyền, những bất thường của trẻ giai đoạn thai còn trong bụng mẹ và ngay sau khi trẻ ra đời, từ đó có biện pháp can thiệp và điều trị kịp thời, giúp trẻ sinh ra có thể phát triển bình thường, hạn chế những hậu quả do dị tật bẩm sinh gây ra, giảm số người tàn tật, thiểu năng trí tuệ trong cộng đồng... Tư vấn, khám sức khỏe trước khi kết hôn là biện pháp để phát hiện, phòng ngừa và hướng dẫn điều trị những bệnh lý có nguy cơ ảnh hưởng đến sức khỏe khi kết hôn, mang thai, sinh đẻ, nuôi con bằng sữa mẹ; các nguy cơ sinh con bị bệnh, tật bẩm sinh góp phần bảo đảm hôn nhân bền vững và nâng cao chất lượng dân số.
Loại trừ nhiều bệnh lý di truyền, dị tật bẩm sinh
Hiện nay, nhiều bệnh viện lớn, như: Bệnh viện Đại học Y Hà Nội, Bệnh viện Bạch Mai, Bệnh viện Chợ Rẫy... đã thực hiện các kỹ thuật sàng lọc trước hôn nhân và trước sinh. Mới đây, Bệnh viện E cũng đưa hai phòng khám chuyên khoa trang bị hiện đại vào hoạt động, đó là: Phòng khám chẩn đoán, tư vấn di truyền trước sinh theo yêu cầu và Phòng khám chuyên khoa phụ sản. Đây là sự kết hợp của hai chuyên khoa tim mạch và phụ sản, nhằm theo dõi sự phát triển của thai nhi, sức khỏe thai phụ, quản lý thai nghén, giúp phát hiện sớm thai bị dị tật bẩm sinh nặng về di truyền, tim bẩm sinh hoặc mắc hội chứng down, bệnh tan máu bẩm sinh (thalassemia)... Hai phòng khám sẽ kết hợp để theo dõi, tư vấn, khám sàng lọc cho phụ nữ mang thai 3 tháng đầu, 3 tháng giữa và trẻ sơ sinh trong vòng một tháng đầu sau sinh để phát hiện sớm thai kỳ, trẻ sơ sinh có nguy cơ về bệnh lý di truyền, các dị tật bẩm sinh khác ảnh hưởng đến sức khỏe, phát triển thể chất tâm thần của trẻ... Bác sĩ chuyên khoa II Nguyễn Thị Kiều Oanh, Trưởng khoa Phụ sản (Bệnh viện E) chia sẻ: "Tại đây, các bác sĩ áp dụng phương pháp chẩn đoán trước sinh bằng siêu âm 4D sàng lọc, chọc ối từ tuần 16 của thai kỳ, các xét nghiệm; khám và điều trị vô sinh; điều trị giữ thai (với các trường hợp có nguy cơ sảy thai, đẻ non...); điều trị các bệnh lý liên quan đến thai nghén (tiền sản giật, đái tháo đường...)...".
Việc khám sàng lọc trước sinh là biện pháp quan trọng nhằm đánh giá rủi ro, phát hiện sớm các biến chứng thai kỳ thường gặp, nhằm có một kế hoạch ra đời an toàn và điều trị sơ sinh kịp thời cho những khiếm khuyết bẩm sinh. Ví như bệnh thalassemia, đây là bệnh có tần suất cao nhất trong tất cả các bệnh lý di truyền và để lại gánh nặng, nỗi đau tinh thần cho người bệnh và gia đình. Theo thống kê của Viện Huyết học-Truyền máu Trung ương (Bộ Y tế), với tỷ lệ mang gene bệnh hơn 13% thì ước tính có khoảng 13 triệu người mang gene bệnh trên cả nước (cao gấp hai lần so mới mức chung trên thế giới).
Mỗi năm, ước tính cả nước có thêm khoảng 8.000 trẻ em sinh ra bị bệnh thalassemia, trong đó có khoảng 2.000 trẻ bị bệnh mức độ nặng và khoảng 800 trẻ không thể ra đời do phù thai. Một người bệnh mức độ nặng từ khi sinh ra đến năm 30 tuổi cần khoảng 3 tỷ đồng để điều trị và đến năm 21 tuổi cần truyền khoảng 470 đơn vị máu để duy trì đời sống. Với hơn 20.000 người bệnh mức độ nặng cần phải điều trị cả đời, mỗi năm, Việt Nam cần có hơn 2.000 tỷ đồng cho tất cả bệnh nhân có thể được điều trị tối thiểu và cần có khoảng 500.000 đơn vị máu an toàn. Nhưng thalassemia có thể ngăn chặn được nhờ khám sàng lọc tiền hôn nhân và sàng lọc sớm thalassemia cho thai nhi.
HÀ VŨ