Chương trình sàng lọc sơ sinh ở Việt Nam sau gần 10 năm triển khai (từ 1998 đến nay) vẫn chỉ dừng ở giai đoạn thử nghiệm. Mỗi năm chỉ có 10% trẻ mắc bệnh bấm sinh được phát hiện và điều trị. Tỷ lệ 70% trẻ bị bỏ sót, chưa được phát hiện bệnh đã để lại hậu quả vô cùng nặng nề về trí tuệ, thể chất cho hàng nghìn trẻ. Vì sao chương trình sàng lọc sơ sinh thật sự cần thiết để bảo đảm chất lượng dân số lại chưa được quan tâm như vậy?

Trao đổi với chúng tôi về vấn đề này, tiến sĩ Nguyễn Thị Hoàn, trưởng khoa Nội tiết-Chuyển hóa-Di truyền (bệnh viện Nhi Trung ương)-người trực tiếp theo đuổi chương trình sàng lọc sơ sinh từ năm 1998 cho biết: khó khăn đầu tiên là sự thiếu hợp tác của cộng đồng vì 24 giờ đầu sau sinh, trẻ cần được lấy máu ở gót chân để làm xét nghiệm sàng lọc sơ sinh nhưng đã có rất nhiều gia đình không nhân viên y tế đặt vấn đề lấy máu của trẻ để làm xét nghiệm. Hầu hết các gia đình rất ngại có sự can thiệp của dao kéo, kể cả lấy máu làm xét nghiệm thông thường; họ không hiểu chỉ vài mi-li-lít máu lại có ý nghĩa như thế nào với sức khỏe và nòi giống. Thông thường các bệnh di truyền như: bệnh suy giáp bẩm sinh; thiếu enzym Glucose 6 photsphat dehydrogenase (G6PD); rối loạn chuyển hóa bẩm sinh; tăng sản thượng thận bẩm sinh… tuy không gây chết người nhưng để lại hậu quả suốt đời. Những bệnh rối loạn bẩm sinh nếu được phát hiện sớm thì có thể điều trị và giúp trẻ phục hồi sức khỏe mà không mấy tốn kém về kinh tế. Nếu bệnh đã có biểu hiện lâm sàng cụ thể (giai đoạn muộn) thì khả năng thành công rất thấp.

Thời gian qua, bệnh viện Nhi Trung ương đã triển khai Chương trình sàng lọc ở một số địa phương trong cả nước. Tại Hà Giang, chương trình được tiến hành ở 6/11 huyện, thị đặc biệt là các huyện hẻo lánh như Mèo Vạc, Đồng Văn, Xín Mần… triển khai khá thuận tiện. Đặc biệt, từ năm 2004-2005, Ủy ban Dân số-Gia đình và Trẻ em (UBDSGĐTE) và bệnh viện Nhi Trung ương đã triển khai tại tỉnh Thanh Hóa, Hải Dương, Bắc Ninh… sau một thời gian vừa làm vừa tuyên truyền thuyết phục, bước đầu đã được cộng đồng chấp nhận. Từ kết quả này, UBDSGĐTE tiếp tục hỗ trợ mỗi năm 1 tỷ đồng cho bệnh viện Phụ sản Trung ương (Hà Nội) và bệnh trợ mỗi năm 1 tỷ đồng cho bệnh viện Phụ sản Trung ương (Hà Nội) và bệnh Từ Dũ (TP Hồ Chí Minh), sau đó sẽ triển khai rộng trong cả nước. Hiện sàng lọc sơ sinh chưa phải là chương trình quốc gia nên chưa được đầu tư kinh phí của Nhà nước mà phụ thuộc vào đề tài hợp tác quốc tế hoặc kinh phí nghiên cứu để triển khai. Việc lấy mẫu máu hoàn toàn trông cậy vào sự tự nguyện của nữ hộ sinh hoặc nhân viên y tế nên chương trình sàng lọc sơ sinh vẫn chưa phát huy hiệu quả.

Sàng lọc sơ sinh là một biện pháp hiện đại trong y tế dự phòng, từ lâu đã trở thành hoạt động thường quy của nhiều quốc gia, góp phần nâng cao chất lượng dân số, cải tạo nòi giống. Việc lấy một vài giọt máu ở gót chân hoặc cuống ruốn trẻ vẫn bảo đảm hết sức an toàn cho trẻ và có ý nghĩa lớn đối với sức khỏe của trẻ em, góp phần phòng bệnh tại cộng đồng dân cư. Chỉ một giọt máu xét nghiệm, tuy chi phí không lớn nhưng đó là hành động hết sức sáng suốt của cha mẹ, giúp con mình phát triển khỏe mạnh cả về thể chất lẫn trí tuệ.

THANH GIANG