QĐND - Bệnh viện Nhi Trung ương vừa công bố nghiên cứu của các bác sĩ khoa Nội tiết - chuyển hóa - di truyền và Bộ môn Nhi, Đại học Y Hà Nội về việc điều trị thành công bệnh tiểu đường sơ sinh do đột biến gen KCNJ11 và ABCC8 bằng thuốc uống Sulfonylurea. Các bác sĩ đã tiến hành nghiên cứu trên 11 bệnh nhân đái tháo đường trong sáu tháng đầu sau đẻ (năm bệnh nhân có đột biến gen ABCC8 và sáu bệnh nhân đột biến gen KCNJ11), đang điều trị bằng tiêm insulin dưới da tại khoa Nội tiết - chuyển hóa - di truyền. Sau đó, tất cả 11 bệnh được điều trị theo phương pháp chuyển đổi từ insulin tiêm dưới da sang uống sulfonylurea.

Theo kết quả công bố, trong số 11 bệnh nhân có đột biến gen ABCC8 và KCNJ11 thì có chín bệnh nhân được điều trị chuyển đổi thành công với sulfonylurea đường uống thay thế cho insulin tiêm dưới da, một bệnh nhân đang trong quá trình chuyển đổi thuốc, một bệnh nhân mang đột biến mới, đột biến này chưa được báo cáo trong y văn. Theo các bác sĩ, việc chuyển đổi từ thuốc tiêm insulin sang uống sulfonylureas sẽ làm giảm đau đớn cho bệnh nhân, giảm phiền hà cho gia đình người bệnh và giảm chi phí điều trị. Vì vậy nhóm nghiên cứu đề xuất cần phải phân tích gen cho những bệnh nhân đái tháo đường xuất hiện trong sáu tháng đầu sau đẻ để lựa chọn phương pháp điều trị thích hợp nhằm hạn chế những biến chứng trong điều trị, giảm gánh nặng tài chính cho bệnh nhân và gia đình.

Các bác sĩ cho biết, đái tháo đường sơ sinh là tình trạng tăng glucose máu trong sáu tháng đầu sau đẻ, bệnh hiếm gặp với tỷ lệ 1/215.000 - 1/500.000 trẻ sơ sinh đẻ sống. Nguyên nhân chủ yếu do đột biến gen KCNJ11 và ABCC8. Thông thường, trong những trường hợp này, insulin là lựa chọn đầu tiên để kiểm soát glucose máu.

NHẬT MINH