Nơi gieo mầm hy vọng cho những gia đình hiếm muộn

Vào đúng dịp "Ngày Gia đình Việt Nam", sáng 28-6, hàng trăm gia đình đã trở lại Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội - nơi từng khởi đầu hành trình làm cha mẹ, mang theo những em bé được sinh ra từ chính những cơ hội mà chương trình đã trao đi.

Chị B Nướch Thị Tron (dân tộc Cơ Tu) (giữa) tại chương trình.

Được triển khai năm 2019, chương trình Tuần lễ Vàng-Ươm mầm hạnh phúc đã hỗ trợ miễn phí 100% chi phí thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) dành cho các gia đình có hoàn cảnh khó khăn đã trao cơ hội cho 79 gia đình, đến nay đã chào đón 88 em bé khỏe mạnh ra đời, số còn lại đang mang thai hoặc trong quá trình thực hiện hỗ trợ sinh sản.

Qua quá trình triển khai chương trình, các bác sĩ cho biết nhu cầu của người dân trong việc tiếp cận thông tin chính thống, được thăm khám kịp thời và nhận sự hỗ trợ thiết thực về chăm sóc sức khỏe sinh sản là rất lớn.

Tại chương trình, chị B Nướch Thị Tron (dân tộc Cơ Tu) và anh Phan Đình Thắng không giấu được niềm hạnh phúc bên đứa con bé bỏng. Sau hơn 13 năm mong con, nhiều lần điều trị dang dở vì hoàn cảnh kinh tế khó khăn, gia đình từng nghĩ rằng giấc mơ làm cha mẹ sẽ mãi là điều xa vời.

Năm 2024, anh chị được nhận hỗ trợ 100% chi phí IVF thông qua chương trình Tuần lễ vàng. Hai lần chuyển phôi liên tiếp không thành công khiến hành trình tiếp tục trở nên gian nan hơn bao giờ hết. Nhưng anh chị vẫn quyết định bước tiếp. Sau những lần thất bại tưởng chừng khiến hành trình phải dừng lại, lần chuyển phôi tiếp theo đã mang đến kết quả mà gia đình chờ đợi suốt hơn một thập kỷ. Ngày bé Phan Ngọc Hà cất tiếng khóc chào đời cũng là ngày khép lại hành trình hơn 13 năm chờ đợi của gia đình.

Bác sĩ chuyên khoa I Phạm Văn Hưởng, Phó giám đốc chuyên môn, Trưởng khoa Hỗ trợ sinh sản Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội chia sẻ, điều ý nghĩa nhất mà Tuần lễ vàng mang lại không nằm ở giá trị hỗ trợ vật chất, mà ở việc giúp nhiều gia đình có thêm niềm tin và động lực để tiếp tục theo đuổi ước mơ làm cha mẹ.

Chủ động sàng lọc gen trước hôn nhân để phòng các bệnh di truyền

Trong bối cảnh xu hướng kết hôn muộn ngày càng phổ biến, cùng với tác động của lối sống, môi trường và áp lực cuộc sống hiện đại, việc chủ động thăm khám, tầm soát sức khỏe sinh sản từ sớm trở nên ngày càng cần thiết. Thông qua các hoạt động tư vấn, thăm khám và hỗ trợ cộng đồng, bệnh viện mong muốn lan tỏa thông điệp, việc chăm sóc sức khỏe sinh sản cần bắt đầu từ sớm, ngay khi còn trẻ.

Thạc sĩ, bác sĩ Lê Thị Thu Hiền, Giám đốc chuyên môn Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội chia sẻ: “Chúng tôi mong rằng nhiều người trẻ sẽ quan tâm đến sức khỏe sinh sản trước khi lập gia đình, thay vì tìm đến cơ sở y tế khi gặp khó khăn trong hành trình sinh con. Khi nhận thức được nâng cao và các nguy cơ được phát hiện sớm, nhiều gia đình sẽ có thêm cơ hội thực hiện mong muốn làm cha mẹ trong tương lai”.

Tiến sĩ, bác sĩ Bùi Thị Phương Hoa, Trưởng Phòng Nghiên cứu khoa học và Đào tạo, phụ trách mảng Di truyền, Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội tư vấn cho bệnh nhân. 

Tiến sĩ, bác sĩ Bùi Thị Phương Hoa, Trưởng Phòng Nghiên cứu khoa học và Đào tạo, phụ trách mảng Di truyền, Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội cho biết, nhiều người mang gen bệnh nhưng hoàn toàn khỏe mạnh nên không biết mình có nguy cơ truyền bệnh cho con. “Khoảng 80% các trường hợp gia đình có bệnh di truyền thường ở dạng gen lặn. Đây là những người hoàn toàn khỏe mạnh, nhưng trong cơ thể có đột biến gen. Khi cả hai vợ chồng cùng mang một gen lặn, con sinh ra sẽ có nguy cơ mắc bệnh di truyền” – bác sĩ Hoa cho biết. 

Theo bác sĩ Hoa phân tích, do người mang gen không có biểu hiện lâm sàng nên nhiều gia đình rất bất ngờ khi sinh con mắc bệnh. Vì vậy, sàng lọc gen lặn, đặc biệt đối với các bệnh hiếm, có ý nghĩa rất quan trọng. Việc sàng lọc trước hôn nhân hoặc trước khi mang thai giúp các cặp vợ chồng nhận biết nguy cơ sinh con mắc bệnh di truyền để có phương án dự phòng phù hợp. Nếu chỉ phát hiện khi trẻ đã chào đời thì thường đã muộn, gia đình sẽ phải đối mặt với gánh nặng điều trị, chăm sóc và chi phí rất lớn.

Hiện nay, hệ gen người gồm khoảng 20.000 gen nên việc sàng lọc toàn bộ các bệnh lý di truyền là điều gần như không thể. Tuy nhiên, với sự phát triển của công nghệ, nhiều gói xét nghiệm có thể sàng lọc hơn 1.000 gen, tương ứng với hơn 1.000 bệnh di truyền. Điều này giúp mở rộng khả năng phát hiện các đột biến gen có nguy cơ gây bệnh.

Trong quá trình điều trị vô sinh, hiếm muộn, các bác sĩ luôn khai thác kỹ tiền sử bệnh di truyền của gia đình. Nếu phát hiện tiền sử thai kỳ bất thường hoặc đã từng sinh con mắc bệnh, người bệnh sẽ được tư vấn chuyên sâu về di truyền và chỉ định các xét nghiệm phù hợp. Đối với những cặp vợ chồng khỏe mạnh, chưa ghi nhận yếu tố nguy cơ, bác sĩ sẽ cung cấp đầy đủ thông tin đến người bệnh chủ động lựa chọn gói xét nghiệm phù hợp với điều kiện tài chính và nhu cầu của mình.

Với những gia đình đã có con mắc bệnh, hoặc có tiền sử thai kỳ bất thường, đây là những dữ liệu rất quan trọng để bác sĩ tìm nguyên nhân. Sau khi thăm khám và thực hiện các xét nghiệm di truyền cho người bệnh, nếu xác định được đột biến gây bệnh, bác sĩ sẽ tiếp tục xét nghiệm cho bố mẹ nhằm đánh giá khả năng di truyền trong gia đình. 

“Trên cơ sở đó, các cặp vợ chồng có thể được tư vấn thực hiện IVF và xét nghiệm phôi để lựa chọn một phôi khỏe mạnh, không mắc bệnh di truyền để chuyển vào buồng tử cung cho mẹ. Đây là giải pháp dự phòng hiệu quả, giúp giảm gánh nặng về sức khỏe, tâm lý và kinh tế, đồng thời hạn chế nguy cơ sinh thêm con mắc cùng bệnh lý di truyền”- bác sĩ Hoa cho biết. 

Trong các bệnh di truyền hiện nay, thalassemia vẫn là bệnh phổ biến nhất cần được quan tâm. Bên cạnh đó, tại Việt Nam còn gặp nhiều bệnh lý di truyền khác như hemophilia - bệnh rối loạn đông máu di truyền… 

Vì vậy, việc khám sức khỏe tiền hôn nhân và sàng lọc di truyền không chỉ giúp các cặp vợ chồng chủ động bảo vệ sức khỏe sinh sản, tăng cơ hội sinh con khỏe mạnh mà còn góp phần nâng cao chất lượng dân số, giảm gánh nặng bệnh tật và chi phí điều trị cho mỗi gia đình cũng như toàn xã hội.