Nhiều cơ hội sinh con khỏe mạnh cho vợ chồng mang gen bệnh

"Sững sờ" khi biết con mắc bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne

 Vợ chồng chị Lê Thị Nguyên và anh Hoàng Đức Lân, quê Hưng Yên kết hôn năm 2011, cũng trong năm đó anh chị sinh con trai đầu lòng mang niềm hạnh phúc đến gia đình nội ngoại hai bên.

Đến năm 2015, khi con 4 tuổi vợ chồng chị quan sát thấy con đi lại có phần khó khăn, nhất là khi leo cầu thang, hay ngã. Tưởng con thiếu dinh dưỡng nên hai vợ chồng mua thuốc bổ về cho con uống một thời gian nhưng tình trạng vẫn không cải thiện. 

Bác sĩ chuyên khoa I Nguyễn Thành Trung, Trưởng khoa Khám bệnh, Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội tư vấn cho bệnh nhân.

Sau đó, hai vợ chồng chị Nguyên đưa con ra Bệnh viện Nhi Trung ương khám. Sau khi làm các xét nghiệm di truyền bác sĩ kết luận con bị bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne; các cơ của con càng ngày càng yếu dần đi, chưa có phương pháp điều trị, thậm chí bệnh còn ảnh hưởng đến tuổi thọ của con. Nghe vậy, hai vợ chồng không tin đó là sự thật vì nghĩ quá trình mang thai mẹ hoàn toàn khỏe mạnh, sinh ra con cũng bình thường.

Sau đó vợ chồng chị Nguyên tiếp tục đưa con đi khắp các bệnh viện để khám bệnh cho con nhưng tất cả đều trả về một kết quả giống nhau là con mắc bệnh lý đơn gen loạn dưỡng cơ Duchenne.

Bác sĩ giải thích bệnh loạn dưỡng cơ là bệnh lý di truyền đơn gen nên hai vợ chồng chị Nguyên quyết định đi làm các xét nghiệm chuyên sâu. Kết quả cho thấy chị Nguyên mang gen bệnh nhưng ở thể lặn (người lành mang gen bệnh). Bác sĩ khuyên nếu sau này muốn sinh thêm con thì nên làm thụ tinh ống nghiệm (IVF) kết hợp sàng lọc phôi để loại bỏ những phôi mang gen bệnh, tăng cơ hội sinh con khỏe mạnh.  

Suốt 5 năm chạy chữa, đi khắp nơi thực hiện vật lý trị liệu, thậm chí mời bác sĩ về tận nhà phục hồi chức năng cho con, nhìn các cơ chân cơ tay của con ngày càng yếu, dần mất khả năng đi lại, hai vợ chồng chị Nguyên không khỏi xót xa buồn tủi. 

Khát khao được làm mẹ thêm lần nữa thôi thúc anh chị gom góp hết vốn liếng tài sản quyết tâm ra Hà Nội thăm khám, tìm kiếm cơ hội mong được sinh thêm một đứa con khỏe mạnh. Tháng 5-2021, qua lời giới thiệu của người quen đã thực hiện hỗ trợ sinh sản thành công tại Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội, hai vợ chồng quyết định đến đây thăm khám để thực hiện quá trình thụ tinh trong ống nghiệm (IVF). 

Thụ tinh trong ống nghiệm IVF kết hợp xét nghiệm di truyền tiền làm tổ mang đến những em bé khỏe mạnh.

Trải qua nhiều vất vả, vừa chăm sóc con trai đầu lòng mang bệnh vừa mang áp lực kinh tế trang trải cuộc sống, lần này đến với Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội, vợ chồng chị Nguyên coi đây là "ván cược cuối cùng".

Khi tới Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội, đúng vào dịp Tuần lễ vàng năm 2021, các bác sĩ bệnh viện thấy hoàn cảnh hai vợ chồng khó khăn nên khuyên làm hồ sơ xét duyệt miễn phí sàng lọc phôi mang gen bệnh lý. Và thật may mắn, một tháng sau khi nộp hồ sơ, Bệnh viện gọi điện thông báo gia đình chị là một trong số 20 gia đình được nhận gói hỗ trợ miễn phí sàng lọc phôi.

Hạnh phúc vỡ òa nhờ công nghệ sàng lọc phôi

Sau khi được thăm khám, tư vấn và xét nghiệm chuyên sâu, hai vợ chồng bước vào quá trình kích trứng, tạo phôi và nuôi phôi lên ngày 5. Sau đó, phôi của chị Nguyên được sàng lọc để loại bỏ các phôi mang gen bất thường trước khi chuyển vào tử cung của người mẹ.

Lần đó vợ chồng chị Nguyên tạo được 10 phôi ngày 3, nuôi 7 phôi ngày 5 và sàng lọc được 3 phôi không mang gen bệnh. Anh chị quyết định chuyển phôi ngay trong chu kỳ sau và thật may mắn, lần chuyển phôi đầu tiên của hành trình tại Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội đã thành công, mang đến cho hai vợ chồng niềm hạnh phúc vô bờ vì sắp chạm đến ước mơ con yêu. 

Vợ chồng chị Nguyên hạnh phúc bên con yêu.

Đúng như mong ước, cả thai kỳ chị Nguyên diễn ra thuận lợi. Ngày 8-1-2023 một sinh linh bé bỏng đã chào đời hoàn toàn khỏe mạnh, không mang gen bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne.

Chia sẻ về các trường hợp bố mẹ mang gen bệnh lý di truyền vẫn có cơ hội sinh ra những em bé khỏe mạnh, bác sĩ chuyên khoa I Nguyễn Thành Trung, Trưởng khoa Khám bệnh, Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội cho biết, sự kết hợp giữa phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) và kỹ thuật sàng lọc phôi tiền làm tổ là giải pháp điều trị hiệu quả mang đến niềm hạnh phúc vô bờ cho các cặp vợ chồng mang gen bệnh lý như: Tan máu bẩm sinh (Thalassemia), máu khó đông (Hemophilia), teo cơ tủy, loạn dưỡng cơ Duchenne, thận đa nang, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh…

Bác sĩ Trung cũng cho biết thêm, bệnh nhược cơ Duchenne là một bệnh di truyền liên kết với giới tính lặn, có tần số cao trong các bệnh di truyền của nhóm bệnh loạn dưỡng cơ. Những người có tiền sử gia đình mắc bệnh nên đến bệnh viện chuyên khoa để được tư vấn di truyền, thăm khám và thực hiện đầy đủ các xét nghiệm di truyền trước khi thực hiện hỗ trợ sinh sản thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) kết hợp sàng lọc phôi tiền làm tổ.

Bài, ảnh: VƯƠNG THÚY - NGUYÊN LINH

*Mời bạn đọc vào chuyên mục Y tế xem các tin, bài liên quan.