Cháu Phương được gia đình phát hiện những cơn động kinh lạ từ khi mới bốn tháng tuổi. Khởi đầu là bé đột nhiên cười từ 5 đến 10 giây với khoảng 30 cơn/tuần. Khi lớn, bé Phương xuất hiện nhiều cơn cười hơn và sau cơn cười, bé bị mất ý thức kéo dài khoảng 5 phút. Qua khai thác tiền sử gia đình không ai bị động kinh và gia đình cũng không tiến hành điều trị cho cháu tới năm hai tuổi. Khi lớn, trung bình mỗi ngày Phương có thể có tới 5, thậm chí 10 cơn cười/ngày và mỗi cơn kéo dài từ 30 giây đến một phút. Từ hai tuổi, Phương được điều trị bằng thuốc về động kinh tại nhiều bệnh viện tuyến tỉnh và Trung ương nhưng không đáp ứng. Cách đây hơn một năm, Phương được gia đình đưa đến Trung tâm Phẫu thuật thần kinh, Bệnh viện Việt Đức để theo dõi và điều trị. Sau khi thăm khám cho cháu, các bác sĩ cho biết, rất may Phương chỉ có biểu hiện bất thường là động kinh cơn cười, chưa phát hiện rối loạn hành vi, dậy thì sớm. Vì thế, các bác sĩ đã tiến hành hội chẩn để quyết định tiến hành phẫu thuật nội soi cho Phương. Cùng với sự chuyển giao kỹ thuật mổ của GS, TS Ô-li-vi-ơ Đờ-la-lan-đơ (Olivier Delalande), chuyên gia đầu ngành về phẫu thuật động kinh nhi của Pháp, nhóm chuyên gia đã tiến hành phẫu thuật nội soi thành công cắt u mô mỡ thừa vùng dưới đồi (Harmatoma hypothalamus) của cháu Phương. Sau lần phẫu thuật đầu tiên, bệnh nhân không còn mắc những cơn động kinh thể cười. Hiện nay, sức khỏe cháu ổn định, nói năng bình thường và không còn bị mắc các cơn cười.

Trung tâm Phẫu thuật thần kinh đã tiến hành hơn 1.000 ca phẫu thuật nội soi sọ não. Nhưng đây là ca bệnh đầu tiên động kinh thể cười được phẫu thuật nội soi tại trung tâm. Việc phát hiện các u mô mỡ thừa này rất khó vì chụp Xquang thường quy không phát hiện được. Có nhiều trường hợp, u mô mỡ rất nhỏ, chỉ khoảng 4mm đến 5mm, dùng tới chụp cộng hưởng từ cũng khó phát hiện ra. Những u mô mỡ thừa thường được phát hiện ở trẻ nhỏ, nhất là ở bé trai. Nó sẽ làm ảnh hưởng đến bản thân cấu trúc não bên trong, chèn nội tiết, tuyến yên, làm ảnh hưởng rối loạn hành vi, phát triển trí tuệ và sự dậy thì của trẻ. Nặng hơn, nó có thể gây ra chậm phát triển tinh thần, trí tuệ sau này. Ở độ tuổi đi học, những cơn động kinh thể cười không chỉ tác động tới trí não, sự phát triển trí tuệ mà còn ảnh hưởng tới những quan hệ xã hội. Trên thế giới, khoảng 1.000 trẻ bị động kinh thì có một cháu có thể động kinh cơn cười. Việt Nam hiện chưa có con số thống kê cụ thể.

GS, TS ĐỒNG VĂN HỆ (Giám đốc Trung tâm Phẫu thuật thần kinh, Bệnh viện Việt Đức)