Đây là đợt triển khai xét nghiệm sàng lọc Thalassemia lần thứ ba được triển khai tại xã này, với gần 400 người dân được xét nghiệm máu để sàng lọc bệnh tan máu bẩm sinh ngay tại địa phương.
    |
 |
|
Xét nghiệm sàng lọc gen bệnh tan máu bẩm sinh miễn phí cho người dân tại xã Minh Quang. |
Sau 2 đợt tiến hành lấy mẫu máu xét nghiệm gen bệnh thalassemia tại xã Minh Quang, huyện Chiêm Hóa, tỉnh Tuyên Quang cho 1.134 người, kết quả cho thấy có tới 351 người (chiếm tỷ lệ hơn 30%) mang gen bệnh. Với tỷ lệ trên, ước tính mỗi năm tại xã Minh Quang có 2 trẻ sinh ra bị bệnh tan máu bẩm sinh và một huyện có thể có 40-50 trẻ sinh ra bị căn bệnh này.
Theo TS Nguyễn Thị Thu Hà, Giám đốc Trung tâm Thalassemia (Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương), bệnh tan máu bẩm sinh là một bệnh của hồng cầu. Khi bị bệnh này, hồng cầu trong máu sẽ bị vỡ nhanh và nhiều gây ra hiện tượng cơ thể luôn bị thiếu máu. Do bị thiếu máu trong thời gian dài, cơ thể người bệnh sẽ trở nên mệt mỏi, da xanh xao, vàng vọt, cảm giác lúc nào cũng thiếu sức sống. Người bị bệnh phải truyền máu suốt đời tại bệnh viện.
Bên cạnh đó, người bệnh nếu không được điều trị đúng thì bệnh còn gây suy các tuyến nội tiết, suy tim, suy gan… dẫn tới việc dậy thì muộn hoặc là không dậy thì được, lâu dần có nguy cơ tử vong do tổn thương nặng các cơ quan trong cơ thể.
Hiện nay, Việt Nam có khoảng hơn 12 triệu người mang gen bệnh tan máu bẩm sinh và hơn 20.000 bệnh nhân bị tan máu bẩm sinh thể nặng phải điều trị thường xuyên tại tất cả các tỉnh, thành phố trên toàn quốc và mỗi năm có thêm khoảng 2.000 trẻ sinh ra bị bệnh thể nặng. Bệnh gặp ở tất cả các dân tộc, vùng miền trong cả nước, tuy nhiên ở một số vùng đồng bào dân tộc, tỷ lệ mang gen và mắc bệnh khá cao, có những dân tộc tỷ lệ mang gen lên tới 40 - 50%.
|
|
 |
|
Một gia đình có 2 con cùng bị bệnh điều trị tại Bệnh viện đa khoa tỉnh Tuyên Quang. |
Tại Bệnh viện Đa khoa tỉnh Tuyên Quang đang điều trị khoảng 400 bệnh nhân tan máu bẩm sinh, riêng huyện Chiêm Hóa có 146 bệnh nhân và xã Minh Quang có gần 30 bệnh nhân. Nguyên nhân trẻ bị bệnh là do cả bố và mẹ đều mang gene bệnh. Do thói quen của đa số người Việt Nam, các cặp vợ chồng thường không đi xét nghiệm và tư vấn về các bệnh di truyền. Những người mang gen lại không có biểu hiện gì đặc biệt nên họ thường không khám, xét nghiệm sàng lọc bệnh tan máu bẩm sinh trước khi sinh con. Chính vì vậy, chỉ khi sinh ra con bị bệnh họ mới biết là mình có mang gene bệnh thalassemia.
TS Bạch Quốc Khánh, Viện trưởng Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương cho biết, hoạt động sàng lọc bệnh thalassemia không chỉ có giá trị về mặt y tế mà còn có hiệu quả rất lớn về mặt kinh tế, xã hội và mang ý nghĩa nhân văn sâu sắc. Chúng tôi sẽ hy vọng xã Minh Quang sẽ là mô hình điểm về sàng lọc bệnh tan máu bẩm sinh để từ đó xây dựng mô hình Phát hiện, quản lý nguồn gen và điều trị thalassemia tại huyện Chiêm Hóa và nhân rộng chương trình này tại nhiều địa phương trên toàn quốc.
Không chỉ dừng lại ở việc xét nghiệm sàng lọc gen bệnh tan máu bẩm sinh tại xã Minh Quang, Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương và Quỹ Thiện Tâm (Tập đoàn Vingroup) sẽ tiếp tục triển khai Chương trình tài trợ truyền thông, tư vấn, sàng lọc và chẩn đoán trước sinh bệnh Thalassemia tại các khu vực có tỷ lệ gen bệnh cao nhằm hỗ trợ người dân chủ động phòng tránh bệnh tan máu bẩm sinh, đẩy lùi bệnh tan máu bẩm sinh trên toàn quốc.
TRƯƠNG HẰNG