Vừa qua, các nhà khoa học đã tiến hành áp dụng công cụ chỉnh sửa gene Crispr-Cas9 cho một bệnh nhân khiếm thị di truyền tại Viện mắt Casey thuộc Đại học Khoa học và Sức khỏe Oregon, Mỹ.

Tuy nhiên, quá trình phục hồi thị lực phải mất khoảng một tháng mới cho ra kết quả. Nếu đạt thành quả tốt, các bác sĩ dự định sẽ tiếp tục thử nghiệm phương pháp này cho 18 trẻ em và người lớn.

Công nghệ chỉnh sửa gene đã thử nghiệm lần đầu tiên vào năm 2017 bằng công cụ “ngón tay kẽm” cho người mắc bệnh di truyền. Tuy nhiên, các nhà khoa học đánh giá phương pháp Crispr-Cas9 định vị và cắt DNA tốt hơn.

Ảnh minh họa. Nguồn: The Drive.

Tiến sĩ Jason Comander, bác sĩ phẫu thuật tại Viện Tai và Mắt Massachusetts, Mỹ cho hay, công nghệ này tạo ra kỷ nguyên mới cho ngành y học, giúp chỉnh sửa DNA dễ dàng và hiệu quả hơn nhiều các phương pháp cũ.

Những bệnh nhân tham gia nghiên cứu này đều mắc chứng mù bẩm sinh Leber (LCA) – một trong những nguyên nhân phổ biến gây mù. Bệnh này không thể được điều trị bằng phương pháp gene tiêu chuẩn, tức là sử dụng gene thay thế, bởi vì kích thước gene đột biến lớn hơn virus bị vô hiệu hóa để đưa vào tế bào.

Do vậy, các nhà khoa học sẽ chỉnh sửa hoặc xóa bỏ đột biến bằng cách thực hiện hai lần cắt ở hai bên đoạn gene nhằm mục đích kích hoạt DNA tự kết nối lại và cho phép gene hoạt động bình thường.

Trong quá trình phẫu thuật, người bệnh sẽ được gây mê và nhỏ 3 giọt chất lỏng chứa máy chỉnh gen qua ống thông chỉ nhỏ bằng sợi tóc tới giữa võng mạc – lớp lót phía sau mắt gồm các tế bào cảm nhận ánh sáng.

Phẫu thuật mắt ít rủi ro vì biến chứng chảy máu và nhiễm trùng. Một trong những rủi ro lớn nhất khi chỉnh sửa gene là Crispr-Cas9 có thể khiến thay đổi bộ gene khác. Tuy nhiên, các bác sĩ sẽ làm hết khả năng và đảm bảo nó chỉ cắt ở vị trí dự kiến.

Chuyên gia chỉnh sửa gene tại Đại học Pennsylvania (Mỹ), tiến sĩ Kiran Musunuru tiết lộ, dựa vào các xét nghiệm trên mô người, chuột và khỉ cho thấy phương pháp điều trị này khá hiệu quả. Công cụ chỉnh sửa gene chỉ ở trong mắt chứ không di chuyển tới các vị trí khác trên cơ thể, vì thế, tỷ lệ gây hại là rất thấp. Đây là bước khởi đầu tốt cho nghành y học tiếp tục thực hiện chỉnh sửa gene trên cơ thể người.

MAI HÀ (theo The Guardian)