Sau khi phân tích các mẫu trên khoảng 11.000 bệnh nhân mắc ung thư vú thể bộ ba âm tính, các chuyên gia của Trung tâm Y khoa Mayo Clinic có trụ sở ở bang Minnesota (Mỹ) đã phát hiện ra các gen đột biến, gồm: BARD1, BRCA1, BRCA2, PALB2 và RAD51D làm tăng nguy cơ gây ra dạng ung thư vú này.

Trước đây, các nghiên cứu cũng đã chỉ ra một số loại gen xuất hiện ở các bệnh nhân ung thư vú thể bộ ba âm tính. Tuy nhiên, công bố của Mayo Clinic xác định rõ ràng hơn và đặc biệt đã chỉ đích danh hai gen đột biến RAD51D và BARD1 trực tiếp liên quan đến việc phát triển bệnh ung thư vú thể bộ ba âm tính, mà trước đây được cho là chỉ gây ra bệnh ung thư buồng trứng.

Ảnh minh họa. Nguồn: News Medical

Thành tựu này vừa được công bố trên Tạp chí chuyên đề của Viện Ung thư Quốc gia. Theo đó, bệnh nhân được chẩn đoán mắc bệnh ung thư vú thể bộ ba âm tính có thể được sàng lọc các gen liên quan, đồng thời giúp bác sĩ theo dõi khả năng tái phát của bệnh. Nếu các gen đột biến được tìm thấy, bệnh nhân sẽ được theo dõi bổ sung bằng phương pháp chụp cộng hưởng từ MRI và chụp nhũ ảnh mỗi sáu tháng một lần. Chính vì vậy, nghiên cứu này sẽ giúp đưa ra các phương pháp xét nghiệm chẩn đoán mới nhằm hướng dẫn việc điều trị cho các bệnh nhân trong tương lai gần.

Ung thư vú thể bộ ba âm tính là một loại bệnh ung thư vú mà thiếu ba thụ kích thích tố phổ biến nhất: Thụ thể (HER2-), thụ thể Estrogen (ER-) và thụ thể Progesterone (PR-). Theo thống kê, ung thư vú thể bộ ba âm tính chiếm 15-20% trong tất cả các trường hợp bệnh ung thư vú. Đây là loại ung thư vú tiến triển rất nhanh, thường được chẩn đoán ở những phụ nữ trẻ, thường được điều trị bằng phương pháp phẫu thuật và phác đồ thuốc hóa trị liệu chuẩn, và có thể tái phát nhanh sau điều trị.

Bên cạnh đó, các nhà nghiên cứu cũng đưa ra lời khuyên đối với phụ nữ tuổi 40 trở lên nên thực hiện chụp nhũ ảnh hằng năm nhằm cải thiện khả năng phát hiện ung thư vú, đặc biệt là với loại ung thư vú thể bộ ba âm tính, trước khi nó lây lan đến các bộ phận khác của cơ thể.

MINH ANH (theo NBC News)